Сталь 08Х14Н7МЛ (ВНЛ-1; 5Х14Н7МЛ) / Auremo
Сталь 03Х12Н5М6К13Л (ВНЛ-8) Сталь 05Х18АН5ФЛ Сталь 05Х18АН6М2ФЛ Сталь 06Х12Н3ДЛ Сталь 06Х17Н10Г2С2Л (ВНЛ-12) Сталь 07Х17Н16ТЛ Сталь 07Х18Н10Г2С2М2Л Сталь 07Х18Н9Л (5Х18Н9Л) Сталь 07Х20Н25М3Д2ТЛ Сталь 07Х21Н9С2М (ВНЛ-4) Сталь 07Х24Н8М2Д3Л (ВКЛ-1) Сталь 07ХН25МДТЛ Сталь 08Г2ДНФЛ Сталь 08Х12Н4ГСМЛ Сталь 08Х13ГДЛ Сталь 08Х13Л (ЭИ496Л) Сталь 08Х14Н5М2ДЛ (ВНЛ-3) Сталь 08Х14Н7МЛ (ВНЛ-1; 5Х14Н7МЛ) Сталь 08Х14НДЛ Сталь 08Х15Н4ДМЛ Сталь 08Х17Н34В5Т3Ю2Л (5Х17Н34В5Т3Ю2Л) Сталь 08Х17Н34В5Т3Ю2РЛ Сталь 09Х16Н4БЛ (10Х16Н4БЛ) Сталь 09Х17Н3СЛ (10Х17Н3СЛ) Сталь 10Х12НДЛ (0Х12НДЛ) Сталь 10Х14Н5М2Л (ВНЛ-2) Сталь 10Х14НДЛ (5Х14НДЛ) Сталь 10Х17Н10Г4МБЛ (ЭИ402МЛ; 10Х17Н10Г4МБЛС) Сталь 10Х17Н13Г4Д2ТЛ (0Х17Н13Г4Д2ТЛ) Сталь 10Х18Н11БЛ (5Х18Н11БЛ) Сталь 10Х18Н12М3Л Сталь 10Х18Н3Г3Д2Л (0Х18Н3Г3Д2Л) Сталь 10Х18Н9БЛ (Х18Н9БЛ) Сталь 10Х18Н9Л Сталь 10Х21Н6М2Л Сталь 10Х28Н6М3АЛ Сталь 110Г10Л Сталь 110Г13Л (Г13Л) Сталь 110Г13ФТЛ Сталь 110Г13Х2БРЛ Сталь 110Г13ХБРЛ Сталь 110Г13ХНЛ Сталь 110Г8Л Сталь 120Г10ФЛ Сталь 120Г13Х2БЛ Сталь 12МХЛ (12ХМЛ) Сталь 12Н2ДМЛ Сталь 12Х13Н3М2Л (ВНЛ-9) Сталь 12Х16Н8М2БЛ (ВНЛ-11) Сталь 12Х18Н12БЛ (10Х18Н12БЛ) Сталь 12Х18Н12М3ТЛ Сталь 12Х18Н6ФАЛ Сталь 12Х18Н7М2ФАЛ Сталь 12Х18Н9ТЛ (10Х18Н9ТЛ) Сталь 12Х19Н7Г2САЛ Сталь 12Х21Н5Г2САЛ Сталь 12Х21Н5Г2СЛ Сталь 12Х21Н5Г2СМ2Л Сталь 12Х21Н5Г2СТЛ Сталь 12Х25Н5ТМФЛ (10Х25Н5ТМФЛ) Сталь 12ХГФЛ Сталь 130Г14ХМФАЛ Сталь 13НДФТЛ Сталь 13Х11Н5М5Л (ВНЛ-5) Сталь 14Х18Н4Г4Л (10Х18Н4Г4Л) Сталь 14Х2ГМРЛ Сталь 15ДНМЛ Сталь 15Х11МФБЛ Сталь 15Х13Л (10Х13Л) Сталь 15Х14НЛ Сталь 15Х18Н10Г2С2М2Л Сталь 15Х18Н10Г2С2М2ТЛ Сталь 15Х18Н10Л Сталь 15Х18Н12С4Л Сталь 15Х18Н22В6М2Л Сталь 15Х18Н22В6М2РЛ Сталь 15Х23Н18Л Сталь 15Х25ТЛ Сталь 16ГДНМЛ Сталь 16Х18Н12С4ТЮЛ (ЭИ654ЛК) Сталь 18Х12НМВФЛ Сталь 18Х25Н19СЛ (15Х25Н19СЛ) Сталь 20ГСНДМЛ Сталь 20Н3ДМЛ Сталь 20ФТЛ Сталь 20Х12ВНМФЛ Сталь 20Х13Л Сталь 20Х20Н14С2Л Сталь 20Х21Н46В8Л Сталь 20Х21Н46В8РЛ Сталь 20Х25Н19С2Л (15Х25Н19С2Л) Сталь 20Х5МЛ Сталь 20Х5ТЛ Сталь 20Х8ВЛ Сталь 20ХГСНДМЛ Сталь 20ХГСФЛ Сталь 25НЛ Сталь 25Х2НМЛ Сталь 27ХГСНМДТЛ (27ХГСНМДТЛА) Сталь 27ХГСНМЛ Сталь 27ХН2МФЛ Сталь 30Х16Н22В6БЛ (ЦЖ-13Л) Сталь 30Х24Н10АТС2Л Сталь 30Х28Н6М2Л Сталь 30ХГ2СТЛ Сталь 31Х19Н9МВБТЛ (ЭИ572Л; 30Х19НМВБТЛ) Сталь 35Х18Н24С2Л (30Х18Н24С2Л) Сталь 35Х23Н7СЛ (25Х23Н7СЛ) Сталь 35ХМФЛ Сталь 40Г17ХН2 (ММЛ-1) Сталь 40Х17СЛ (GX40CrSi17) Сталь 40Х24Н12СЛ (30Х24Н12СЛ) Сталь 40Х27Н4СЛ (GX40CrNiSi27-4) Сталь 40Х29СЛ (GX40CrSi29) Сталь 40Х9С2Л Сталь 45Г17НМФ (ММЛ-3) Сталь 45Г18Х2ТЮЛ Сталь 45Х17Г13Н3ЮЛ Сталь 4Х4Н5МК (ВКЛ-4М) Сталь 50Х24Н12САЛ Сталь 55Х18Г14С2ТЛ Сталь 60Г17ХН2Ф (ММЛ-2) Сталь 60Х16Г13ТЛ Сталь 70ХЛ Сталь 85Х4М5Ф2В6Л (Р6М5Л) Сталь 90Г14Ю2 Сталь 90Х28МФТАЛ Сталь 90Х4М4Ф2В6Л (Р6М4Ф2Л) Сталь 95Х18М (ВНЛ-13) Сплав АНВ-300 Сплав ВЖЛ8 Сталь Г13Х2Л Сталь Г13ХЛ Сталь Х23Н26М3ТФЛ Сталь Х23Н28М3Д3ТЛ Сталь Х25Н13АТЛ
Обозначения
| Название | Значение |
|---|---|
| Обозначение ГОСТ кириллица | 08Х14Н7МЛ |
| Обозначение ГОСТ латиница | 08X14H7ML |
| Транслит | 08h24N7ML |
| По химическим элементам | 08Cr14Н7Mo |
| Название | Значение |
|---|---|
| Обозначение ГОСТ кириллица | ВНЛ-1 |
| Обозначение ГОСТ латиница | BHL-1 |
| Транслит | VNL-1 |
| По химическим элементам | WНBe-1 |
| Название | Значение |
|---|---|
| Обозначение ГОСТ кириллица | 5Х14Н7МЛ |
| Обозначение ГОСТ латиница | 5X14H7ML |
| Транслит | 5h24N7ML |
| По химическим элементам | 5Cr14Н7Mo |
Описание
Сталь 08Х14Н7МЛ применяется: для изготовления отливок коррозионностойких деталей, работающих при комнатных и низких (до -196 °С) температурах; фасонных отливок для авиационной промышленности; отливок по выплавляемым моделям для авиастроения I группы — нагруженных деталей с определенными требованиями по плотности и механическим свойствам: высоконагруженных кронштейнов, герметичных корпусов приборов, рам гироскопов, стабилизаторов и т.
д. и II группы — ненагруженных и малонагруженных деталей: колец, фланцев, соединительных деталей, негерметичных корпусов приборов и т. д.
Примечание
Сталь коррозионностойкая аустенитно-мартенситного класса.
Стандарты
| Название | Код | Стандарты |
|---|---|---|
| Отливки со специальными свойствами (чугунные и стальные) | В83 | ГОСТ 2176-77, ОСТ 1 90090-79 |
| Отливки стальные | В82 | ГОСТ 977-88, ОСТ 1 80059-83 |
| Сортовой и фасонный прокат | В32 | TУ 14-1-861-74 |
Химический состав
| Стандарт | C | S | P | Mn | Cr | Si | Ni | Fe | Cu | N | Al | V | Ti | Mo | W |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ОСТ 1 90090-79 | ≤0.08 | ≤0.025 | ≤0. 025 | ≤0.9 | 13-15 | ≤0.75 | 6-8.5 | Остаток | ≤0.3 | ≤0.05 | ≤0.1 | ≤0.05 | 0.5-1 | ≤0.2 | |
| ГОСТ 977-88 | ≤0.08 | ≤0.03 | ≤0.03 | 0.3-0.9 | 13-15 | 0.2-0.75 | 6-8.5 | Остаток | — | — | — | — | — | 0.5-1 | — |
| ГОСТ 2176-77 | ≤0.08 | ≤0.03 | ≤0.03 | 0.3-0.9 | 13-15 | 0.2-0.75 | 6-8.5 | Остаток | ≤0.3 | — | — | — | — | 0.5-1 | — |
Fe — основа.
По ОСТ 1 90090-79 в стали допускается содержание азота до 0,070 %.
По ГОСТ 2176-77 химический состав приведен для стали марки 08Х14Н7МЛ. Допускаются отклонения от норм химического состава: по углероду ±0,020 %; по кремнию ±0,10 %; по марганцу, меди, хрому и никелю ±0,10 % каждого; по титану и вольфраму ±0,050 % каждого; по ванадию, молибдену и ниобию ±0,020 % каждого.
Механические характеристики
| Сечение, мм | sТ|s0,2, МПа | σB, МПа | d | y, % | кДж/м2, кДж/м2 | Твёрдость по Бринеллю, МПа |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Градация показателей свойств готовых термообработанных деталей по ОСТ 1 90005-91 | ||||||
| — | — | 980-1270 | — | — | — | 302-363 |
| Литье по выплавляемым моделям и в керамические формы. Закалка на воздухе с 1100-1120 °C, обработка холодом при -70 °C (2часа) + отпуск при 250-350 °C (2 часа), охлаждение на воздухе | ||||||
| — | ≥687 | ≥981 | ≥12 | ≥30 | ≥392 | 302-363 |
| Отливки. Закалка на воздухе с 1090-1110 °C (нагрев в защитной среде)+ обработка холодом при минус 50-70 °C + отпуск при 250-350 °C, охлаждение на воздухе | ||||||
| 100 | ≥687 | ≥981 | ≥10 | ≥25 | ≥294 | — |
Описание механических обозначений
| Название | Описание |
|---|---|
| Сечение | Сечение |
| sТ|s0,2 | Предел текучести или предел пропорциональности с допуском на остаточную деформацию — 0,2% |
| σB | Предел кратковременной прочности |
| d | Относительное удлинение после разрыва |
| y | Относительное сужение |
| кДж/м2 | Ударная вязкость |
Сталь ВНЛ-1 хромоникелевая — Inzhener-Info
| Cr | Ni | Mo | Fe | C | Si | Mn | S | P |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| не более | ||||||||
| 13-15 | 6-8,5 | 0,5-1,0 | Основа | 0,08 | 0,75 | 0,9 | 0,025 | 0,025 |
| Вид полуфабриката | ОСТ | Состояние полуфабриката или контрольных образцов | Температура испытания, °С | σ0,2 | σв | δ5 | ψ | ан | HB dотп мм |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| кгс/мм2 | % | кгс·м/см2 | |||||||
| Отливки, полученные методом литья по выплавляемым моделям и в керамические формы | ОСТ1 |
Термически обработанная по режиму: закалка с 1110±10°С на воздухе, обработка холодом при -70°С, выдержка 2 часа, отпуск при 250-350°С, выдержка 2 часа, охлаждение на воздухе | 20 | 70 | 100 | 12 | 30 | 7 | 3,2-3,5 |
| -196 | — | — | — | — | 3* | — | |||
* В случае работы деталей в условиях минусовых температур испытания на ударную вязкость следует проводить при температуре -196°С. |
|||||||||
| Состояние материала | Температура испытания, °С | σ0,2 | σ в | δ5 | Ψ | HB | ан | σвн |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| кгс/мм2 | % | dотп мм | кгс·м/см2 | кгс/мм2 | ||||
| Термически обработанная по режиму: закалка с 1110°С на воздухе, обработка холодом при -70°С, выдержка 2 часа, отпуск при 250-350°С, выдержка 2 часа, охлаждение на воздухе | 20 | 87 | 110 | 15 | 40 | 3,2-3,5 | 5 | 155 |
| -70 | 97 | 140 | 18 | 22 | — | 5 | 180 | |
| -196 | 108 | 177 | 14 | 14 | — | 3 | 196 | |
| Состояние материала | σ0,2 | σв | δ5 | ψ | ан (при -196°С) |
|---|---|---|---|---|---|
| кгс/мм2 | % | кгс·м/см2 | |||
| Термически обработанная по режиму: закалка с 1110±10°С на воздухе, обработка холодом при -70°С, выдержка 2 часа, отпуск при 250-350°С, выдержка 2 часа, охлаждение на воздухе | 90 | 110 | 17 | 50 | 7-8 |
| Плотность: 7800 кг/м3 | |||||||||
| Коэффициент термического линейного расширения | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Температура,°С | 20-200 | 20-300 | 20-400 | 20-500 | |||||
| α·106 1/град | 12,7 | 13,4 | 14,0 | 14,5 | |||||
| Температура,°С | 20-100 | 100-200 | 200-300 | 300-400 | 400-500 | ||||
| α·106 1/град | 12,2 | 13,2 | 14,9 | 15,8 | 16,3 | ||||
| Коэффициент теплопроводности | |||||||||
| Температура,°С | 25 | 100 | 200 | 300 | 400 | 500 | 600 | 700 | |
| λ вт/м·град | 17,6 | 18,8 | 20,5 | 22,2 | 23,9 | 25,1 | 27,6 | 29,3 | |
При чистоте обработки поверхности не ниже 7 класса и в пассивированном состоянии сталь обладает удовлетворительной коррозионной стойкостью. |
| Метод выплавки | ||||
|---|---|---|---|---|
| Сталь выплавляется в открытых и вакуумных индукционных печах с основной футеровкой с контролем фазового состава по прибору МКЛ согласно инструкции ВИАМ №1000-71. | ||||
| Литейные свойства | ||||
| Жидкотекучесть металла хорошая. Температура заливки форм, изготовленных в соответствии с инструкциями ВИАМ №990-71 и 994-71, 1530—1580°С. Линейная усадка (свободная) — 2%. Прибыли и литники удаляются камнем, механическим путем или анодной резкой. | ||||
| Рекомендуемая термическая обработка | ||||
Закалка с 1110±10°С на воздухе, обработка холодом при —70°С, выдержка 2 час, отпуск при 250—350°С, 2 часа, охлаждение на воздухе. Термическая обработка ведется согласно инструкции ВИАМ №728-73. Нагрев отливок под закалку с 1100°С должен производиться в защитной среде или под слоем эмали. Приготовление и нанесение эмали производят в соответствии с инструкцией ВИАМ №955-69. |
| Свариваемость | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Сталь хорошо сваривается аргонодуговой сваркой. Заварку дефектов следует производить согласно инструкции ВИАМ №728-73. |
| Фасонные детали турбонасосных агрегатов (крыльчатки, корпуса к т. д.) и другие детали, работающие при комнатной и низких (до —196°С) температурах. |
EXT1 | Cancer Genetics Web
Guo X, Lin M, Yan W, et al.
Новая сплайс-мутация вызывает пропуск экзонов гена EXT1 у пациентов с наследственными множественными экзостозами.
Int J Oncol. 2019; 54(3):859-868 [PubMed] Бесплатный доступ к полным статьям, связанным с публикациями
Oliver GR, Blackburn PR, Ellingson MS, et al.
RNA-Seq обнаруживает транскрипт слияния SAMD12-EXT1 и приводит к обнаружению делеции EXT1 у ребенка с множественными остеохондромами.
Mol Genet Genomic Med. 2019; 7(3):e00560 [PubMed] Бесплатный доступ к полному тексту публикаций по теме
ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ: Мы описываем пациента с пахигирией, эпилепсией, задержкой развития, низким ростом, задержкой развития, лицевыми дисморфизмами и множественными остеохондромами.
МЕТОДЫ: Пациент подвергся тщательному генетическому тестированию и анализу в попытке диагностировать причину своего состояния. Клинические испытания включали метафазное кариотипирование, сравнительную геномную гибридизацию массивов, прямое секвенирование и амплификацию зонда, зависящую от мультиплексного лигирования, и секвенирование экзома на основе трио. Впоследствии было проведено основанное на исследованиях секвенирование всего транскриптома, чтобы определить, может ли оно пролить свет на невыявленный фенотип.
РЕЗУЛЬТАТЫ: Клиническое экзомное секвенирование образцов пациентов и родителей выявило унаследованный по материнской линии вариант сайта сплайсинга в гене даблкортина (DCX), который был классифицирован как вероятный патогенный и диагностический для неврологического фенотипа пациента. Сравнительный анализ гибридизации генома с клиническим массивом выявил делецию 16p13.3, которую нельзя было связать с фенотипом пациента на основе пораженных генов. Дальнейшие клинические испытания для определения причины множественных остеохондром пациента не выявили, несмотря на обширное профилирование наиболее вероятных причинных генов, EXT1 и EXT2, включая скрининг мутаций с помощью прямого анализа последовательности и мультиплексной амплификации зонда, зависящей от лигирования. Полное секвенирование транскриптома идентифицировало слитый транскрипт SAMD12-EXT1, который мог возникнуть в результате хромосомной делеции, что привело к потере функции EXT1. Повторный обзор результатов сравнительной геномной гибридизации клинического массива показал возможную незарегистрированную мозаичную делецию, влияющую на гены SAMD12 и EXT1, которая точно соответствовала интронам, которые, по прогнозам, будут затронуты делецией, вызывающей слияние.
Существование мозаичной делеции впоследствии было подтверждено клинически с помощью массива копий с увеличенной плотностью и ортогональных методологий. ВЫВОДЫ: Хотя мозаичные мутации и делеции EXT1 и EXT2 были зарегистрированы в контексте множественных остеохондром, насколько нам известно, это первый случай. что технологии транскриптомики использовались для диагностики пациента с помощью анализа слитых транскриптов в условиях врожденного заболевания.
Донг С., У И, Ю С и др.
Увеличение количества копий гена EXT1 коррелирует с повышенным уровнем мРНК, что позволяет прогнозировать короткую безрецидивную выживаемость при гепатоцеллюлярной карциноме без сосудистой инвазии.
Медицина (Балтимор). 2018; 97(39):e12625 [PubMed] Бесплатный доступ к полному тексту публикаций по теме
Было показано, что экзостозин-1 (EXT1) участвует в прогрессировании многих видов рака. Однако ранее он не был описан у пациентов с гепатоцеллюлярной карциномой (ГЦК) без сосудистой инвазии.
В этом исследовании мы получили точные данные Z-оценки мРНК EXT1 с портала данных CBio Атласа генома рака (TCGA), которые использовались для выражения уровня экспрессии гена EXT1. Мы проанализировали экспрессию гена EXT1 между ГЦР и нормальной тканью печени и сравнили клиническую значимость экспрессии гена EXT1 в опухолевой ткани у пациентов с ГЦК без сосудистой инвазии на основе данных из базы данных TCGA. Связь между экспрессией гена EXT1 и безрецидивной выживаемостью (DFS) была дополнительно проанализирована. В этом исследовании также анализировали число копий гена EXT1. Одномерный и многомерный анализы показали, что группа с высокой экспрессией гена EXT1 была значительно хуже, чем группа с низкой экспрессией гена EXT1 (P = ,004). Кроме того, экспрессия гена EXT1 была положительно связана с α-фетопротеином (АФП), который является хорошо известным маркером ГЦК. Наблюдалась значительная положительная корреляция между количеством копий EXT1 и активацией гена EXT1 (P
Santos SCL, Rizzo IMPO, Takata RI, et al.
Анализ мутаций в EXT1 и EXT2 у бразильских пациентов с множественными остеохондромами.
Mol Genet Genomic Med. 2018; 6(3):382-392 [PubMed] Свободный доступ к полной статье Связанные публикации
ИСТОРИЯ ВОПРОСА: Множественные остеохондромы — это дисплазия, характеризующаяся ростом двух или более остеохондром. Он генетически гетерогенен, вызван патогенными вариантами в генах EXT1 или EXT2 в 70%-9 случаев.0% пациентов. Ген EXT1 чаще мутирует, чем ген EXT2, с различной распространенностью между популяциями. Нет данных о патогенных вариантах EXT1 и EXT2 у пациентов с множественными остеохондромами в бразильской популяции. Целью этого исследования является их характеристика для определения профиля генотипа этой популяции.
МЕТОДЫ: Секвенирование ДНК (метод Сэнгера) и анализ MLPA были выполнены для выявления точечных мутаций и делеций/дупликаций в выборке 153 пациентов в 114 семьях.
РЕЗУЛЬТАТЫ: вариантов зародышевой линии были идентифицированы в 83% семей, в которых варианты EXT2 были обнаружены в 46% и EXT1 в 37% случаев.
У 17% из них варианты не обнаружены. Мы идентифицировали 50 различных вариантов, 33 (13 сдвигов рамки считывания, 11 нонсенсов, 5 миссенс, 2 мутации сайта сплайсинга и 2 больших делеции) в EXT1 и 17 (6 сдвигов рамки считывания, 6 мутаций сайта сплайсинга, 3 нонсенса, 1 миссенс и 1 большую делецию). ) в EXT2. Из всех 50 вариантов 31 (62%) были новыми, в том числе 20 из 33 (60,6%) аллелей EXT1 и 11 из 17 (64,7%) аллелей EXT2. Подавляющее большинство вариантов (88%) были с «потерей функции», и в нашем исследовании наблюдались две новые горячие точки в гене EXT2.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Распространенность вариантов, обнаруженных в гене EXT2, отличается от результатов других исследований среди населения Латинской Америки, Европы и Азии. Эта необычная распространенность может быть связана с недавно охарактеризованными вариантными сайтами горячих точек, обнаруженными в гене EXT2 (p.Ala409Profs*26 и p.Ser290*). Также было выявлено большое количество новых вариантов, указывающих на то, что население Бразилии имеет уникальный генетический профиль.
Характеристика этой популяции и установление ее генотипа необходимы для понимания молекулярного патогенеза этого заболевания в Бразилии.
Медек К., Земан Дж., Хонзик Т. и др.
Наследственные множественные экзостозы: клиническое, молекулярное и рентгенологическое исследование в 9 семьях.
Прага Мед Респ. 2017; 118(2-3):87-94 [PubMed] Related Publications
Наследственные множественные экзостозы (HME) представляют собой гетерогенную группу заболеваний, часто связанных с прогрессирующими деформациями скелета. Чаще всего за ГМЭ ответственны мутации в генах EXT1 и EXT2 с аутосомно-доминантным наследованием. В нашей группе 9семей с ГМЭ мы оценили клиническое течение заболевания и проанализировали молекулярный фон с помощью секвенирования по Сэнгеру и MLPA в генах EXT1 и EXT2. Средний возраст в нашей группе пациентов, когда был обнаружен первый экзостоз, составлял 4,5 года (диапазон 2-10 лет), а количество экзостозов на одного пациента, документированное рентгенологически, колебалось от 2 до 54.
Большинство экзостозов развились раньше. рост завершился, и они локализовались преимущественно в дистальных отделах бедренной кости, проксимальном отделе большеберцовой кости, проксимальном отделе плечевой кости и дистальном отделе лучевой кости. Всем больным потребовалось от 1 до 8 оперативных вмешательств в связи с жалобами и местными осложнениями, но ни у одного пациента не развилась злокачественная трансформация. У половины больных заболевание привело к низкорослости. Анализы ДНК были положительными в 7 семьях. У пяти пробандов различные мутации гена EXT1, приводящие к преждевременному стоп-кодону (p.Gly124Argfs*65, p.Leu191*, p.Trp364Lysfs*11, p.Val371Glyfs*10, p.Leu490Profs*31). У двух пробандов обнаружены нонсенс-мутации в гене EXT2 (p.Val187Profs*115, p.Cys319fs*46). Пять мутаций были новыми, а две мутации произошли de novo у пробандов. Хотя риск злокачественной трансформации обычно невелик, особенно у пациентов с небольшим количеством экзостозов, большое значение имеет ранняя диагностика и лонгитудинальное наблюдение пациентов, поскольку раннее оперативное вмешательство может предотвратить прогрессирование вторичных деформаций костей.
Pacifici M
Наследственные множественные экзостозы: новый взгляд на патогенез, клинические осложнения и возможные методы лечения.
Curr Osteoporos Rep. 2017; 15(3):142-152 [PubMed] Статья доступна бесплатно на PMC после 10.01.2019 Связанные публикации
ЦЕЛЬ ОБЗОРА: Наследственные множественные экзостозы (HME) — сложное заболевание опорно-двигательного аппарата у детей, характеризующееся остеохондромами, формирующими пластинкам роста многих элементов скелета, включая длинные кости, ребра и позвонки. Из-за своих сложностей и нерешенных проблем HME продолжает создавать серьезные проблемы как для клиницистов, так и для биомедицинских исследователей. Цель этого обзора состоит в том, чтобы описать и проанализировать последние достижения в этой области и указать на возможные цели и стратегии для будущих биологических терапевтических вмешательств.
ПОСЛЕДНИЕ НАБЛЮДЕНИЯ: Большинство случаев ГМЭ связаны с мутациями потери функции в EXT1 или EXT2, которые кодируют гликозилтрансферазы, ответственные за синтез гепарансульфата (HS), что приводит к дефициту HS.
Недавние геномные исследования расширили эти выводы, но еще не дали окончательной корреляции генотип-фенотип. Клинические исследования подчеркивают, что в дополнение к хорошо известным проблемам со скелетом, вызванным остеохондромами, пациенты с HME могут испытывать и страдать от других симптомов и осложнений со здоровьем, таких как хроническая боль и защемление нерва. Лабораторная работа позволила получить новое представление об изменениях в клеточных и молекулярных механизмах, вызванных дефицитом HS и сопутствующим возникновением и ростом остеохондромы, а также о том, как такие изменения могут быть направлены на достижение терапевтических целей. ГМЭ является редким и орфанным заболеванием и, как таковое, изучается лишь несколькими клиническими и фундаментальными исследователями. Несмотря на это ограничение, за последние несколько лет были достигнуты значительные успехи, и будущее сулит более тщательную расшифровку ее патогенеза и, в свою очередь, определение наиболее эффективного лечения для профилактики остеохондромы.
Кусминер Д.Л., Аркадер А., Войт Б.Ф. и др.
Оценка общей популяционной частоты редких кодирующих вариантов в генах EXT1 и EXT2, ранее причастных к наследственным множественным экзостозам.
Кость. 2016; 92:196-200 [PubMed] Статья доступна бесплатно на PMC после 10 января 2019 г. Связанные публикации
Наследственные множественные экзостозы (HME) — редкое заболевание скелета, дебютирующее в детском возрасте, связанное с мутациями экзостозингликозилтрансферазы 1 (EXT1) или 2 (EXT2). Пациенты являются гетерозиготными по мутациям EXT1 или EXT2, и широко распространено мнение, что образование экзостозов и связанные с ними дефекты, такие как задержка роста и деформации скелета, требуют потери гетерозиготности или повторного попадания в пораженные клетки. Однако релевантность и фенотипическое влияние многих предполагаемых патогенных вариантов EXT остаются неопределенными. Мы извлекли все варианты с изменением аминокислот (миссенс) и потерей функции (LoF; нонсенс, сдвиг рамки считывания или сайт сплайсинга) из Exome Aggregation Consortium (ExAC), крупного популяционного хранилища данных о последовательностях экзома от разных предков, которые провел скрининг тяжелых детских заболеваний, чтобы оценить общий спектр мутаций предсказанных вариантов, повреждающих белок, в этих двух генах в общей популяции.
Затем мы определили, существуют ли среди здоровых людей клинически идентифицированные предположительно патогенные варианты, связанные с HME. Мы обнаружили шесть миссенс-мутаций EXT1 и четыре миссенс-мутации EXT2 в ExAC, предполагая, что эти мутации были либо ошибочно классифицированы как патогенные, либо не являются полностью пенетрантными. Кроме того, EXT1 сильно избирательно ограничен, в то время как EXT2 более устойчив к вариантам, повреждающим белок, особенно на его С-конце, что, возможно, объясняет корреляцию генотип-фенотип, при которой варианты EXT1 обычно приводят к более тяжелому заболеванию. В заключение, популяционные данные экзома являются полезным фильтром для определения того, являются ли клинически обнаруженные варианты вероятно патогенными, а также для выявления биологического понимания генов редких заболеваний, таких как EXT1 и EXT2.
Краткое описание экспрессии белка EXT1 — The Human Protein Atlas
И НЕ
Поле
AllGene nameКласс белкаUniprot ключевое словоChromosomeExternal idТканевая экспрессия (IHC)Идентификатор пациента (IHC)Категория ткани (РНК)Кластер тканевой экспрессии (РНК)Оценка надежности ткани (IHC)Категория области мозга (РНК)Категория мозга мыши (РНК)Категория мозга свиньи ( РНК)Оценка надежности мозга мышиКатегория типа клеток (РНК)Кластер экспрессии единичного типа клеток (РНК)Обогащение типа клеток (РНК)Прогностический ракКатегория рака (РНК)Категория иммунных клеток (РНК)Категория линии иммунных клеток (РНК)Кластер экспрессии иммунных клеток (РНК) )Аннотация секретомаПанель панракаСубклеточная локализация (ICC)Субклеточная локализация — клеточная линия (ICC)Пик фазы субклеточного клеточного циклаОценка клеток (ICC)Категория клеточной линии (РНК)Кластер экспрессии клеточной линии (РНК)Метаболический путьСводка доказательствДоказательства UniProtДоказательства NextProtДоказательства HPAБелковый массив (PA )Вестерн-блот (WB)Иммуногистохимия (IHC)Иммуноцитохимия (ICC)С антителамиБелковые структурыИмеет данные о белкахСортировать по
Gene name
Class
Blood group antigen proteinsCancer-related genesCandidate cardiovascular disease genesCD markersCitric acid cycle related proteinsDisease related genesEnzymesFDA approved drug targetsG-protein coupled receptorsHuman disease related genesImmunoglobulin genesMapped to neXtProtMapped to UniProt SWISS-PROTMetabolic proteinsNuclear receptorsPlasma proteinsPotential drug targetsPredicted intracellular proteinsPredicted мембранные белкиПредсказанные секретируемые белкиДоказательства белков (Ezkurdia et al 2014)Доказательства белков (Kim et al 2014)Белки, связанные с путем RASРибосомные белкиБелки, связанные с РНК-полимеразойГены Т-клеточных рецепторовТранскрипционные факторыТранспортерыПотенциальнозависимые ионные каналы
Subclass
Class
Biological processMolecular functionDisease
Keyword
Chromosome
12345678910111213141516171819202122MTUnmappedXY
External id
Tissue
AnyAdipose tissueAdrenal glandAppendixBone marrowBreastBronchusCartilageCaudateCerebellumCerebral cortexCervixChoroid plexusColonDorsal rapheDuodenumEndometriumEpididymisEsophagusEyeFallopian tubeGallbladderHairHeart muscleHippocampusHypothalamusKidneyLactating breastLiverLungLymph nodeNasopharynxOral mucosaOvaryPancreasParathyroid glandPituitary glandPlacentaProstateRectumRetinaSalivary glandSeminal vesicleSkeletal muscleSkinSmall intestineSmooth muscleSoft tissueSole of ступняСелезенкаЖелудокЧерная субстанцияЯичкиВилочковая железаЩитовидная железаМиндалиныМочевой пузырьВлагалище
Cell type
Expression
Patient ID
Tissue
AnyAdipose tissueAdrenal glandBone marrowBrainBreastCervixChoroid plexusEndometriumEpididymisEsophagusFallopian tubeGallbladderHeart muscleIntestineKidneyLiverLungLymphoid tissueOvaryPancreasParathyroid glandPituitary glandPlacentaProstateRetinaSalivary glandSeminal vesicleSkeletal muscleSkinSmooth muscleStomachTestisThyroid glandTongueUrinary bladderVagina
Category
Tissue enrichedGroup enrichedTissue enhancedLow tissue specificityNot detectedDetected in allDetected in manyDetected in someDetected in singleСамая высокая выраженность
Кластер
82: Жировая ткань — Организация ВКМ17: Надпочечники — Метаболизм стероидов14: В-клетки — Гуморальный иммунный ответ75: Костный мозг — сплайсинг мРНК и клеточный цикл65: Мозг — Ионный транспорт70: Мозг — Развитие нервной системы10: Мозг — Нейронная сигнализация73 :Мозг — Нейропептидная сигнализация6:Мозг — Восприятие запаха58:Мозг — Синаптическая функция76:Мозг и костный мозг — Организация хроматина32:Мозг и лимфоидная ткань — Неизвестная функция27:Мозг и кожа — Неизвестная функция5:Грудь — Неизвестная функция69:Мозжечок – Регуляция экспрессии генов88:Сосудистое сплетение – Трансмембранный транспорт42:Реснитчатые клетки – Реснички и проекции клеток49:Реснитчатые клетки – Организация ресничек30:Эпидидимис – Антимикробная активность68:Эпидидимис – Неизвестная функция84:Пищевод – Функция эпителиальных клеток89:Фибробласты – Организация внеклеточного матрикса44:Сердце – Сокращение сердечной мышцы 38: Сердце — сокращение мышц 16: Иммунные клетки — Иммунный ответ 45: Кишечник — Щеточная граница 56: Кишечник — Трансмембранный транспорт 37: Кишечник — Неизвестная функция 87: Кишечник и почки — Трансмембранный транспорт 41: Кишечник и печень — Метаболизм липидов 7: Почки — Трансмембранный транспорт 81: Почки & Печень — Метаболизм62:Печень — Гемостаз60:Печень — Гемостаз и метаболизм липидов85:Печень — Метаболизм86:Печень и плацента — Транспорт через ER19: Легкие — функция легких66: лимфоидная ткань — регуляция иммунного ответа 64: макрофаги — иммунный ответ 67: нейтрофилы — гуморальный иммунный ответ 40: нейтрофилы — воспалительный ответ 57: неспецифический — ангиогенез 53: неспецифический — регуляция клеточного цикла 54: неспецифический — организация микротрубочек 39: Неспецифические — Митохондрии55:Неспецифические — Митохондрии и протеасомы52:Неспецифические — Рибосомы72:Неспецифические — Транскрипция59:Неспецифические — Трансляция51:Неспецифические — Неизвестная функция29:Неспецифические — Везикулярный транспорт25:Поджелудочная железа — Пищеварение48: Паращитовидная железа — мембранные белки 26: Гипофиз — Гормональная сигнализация 28: Плацента — Беременность 79:Сетчатка — Фототрансдукция77:Сетчатка — Зрительное восприятие20:Сетчатка и лимфоидные ткани — Неизвестная функция24:Слюнные железы — Слюнная секреция61:Кожа — Ороговение31:Кожа — Развитие эпидермиса12:Гладкая мышечная ткань — Смешанная функция11:Плоскоклеточные эпителиальные клетки — Функция эпителиальных клеток4:Желудок — Пищеварение 33: Поперечно-полосатые мышцы — Сокращение мышц 80: Поперечно-полосатые мышцы — Неизвестная функция 63: Т-клетки — Адаптивный иммунный ответ 23: Яички — Регуляция клеточного цикла 71: Яички — Репарация ДНК 83: Яички — Сперматогенез 43: Яички — Неизвестная функция 1: Щитовидная железа — Транскрипция
Reliability
EnhancedSupportedApprovedUncertain
Brain region
AnyAmygdalaBasal gangliaCerebellumCerebral cortexHippocampal formationHypothalamusMedulla oblongataMidbrainPonsSpinal cordThalamusWhite matter
Category
Region enrichedGroup enrichedRegion enhancedLow region specificityNot detectedDetected in allDetected in manyDetected in someDetected in singleIs highest expressed
Brain region
AnyAmygdalaBasal gangliaCerebellumCerebral cortexHippocampal formationHypothalamusMidbrainOlfactory bulbPituitary glandPons and продолговатый мозгСетчаткаТаламусБелое вещество
Category
Region enrichedGroup enrichedRegion enhancedLow region specificityNot detectedDetected in allDetected in manyDetected in someDetected in singleIs highest expressed
Brain region
AnyAmygdalaBasal gangliaCerebellumCerebral cortexHippocampal formationHypothalamusMedulla oblongataMidbrainOlfactory bulbPituitary glandPonsRetinaSpinal cordThalamusWhite matter
Category
Region enrichedGroup enrichedRegion enhancedLow region specificityNot detectedDetected in allDetected in manyDetected in someDetected in singleНаиболее выражено
Reliability
SupportedApproved
Cell type
AnyAdipocytesAlveolar cells type 1Alveolar cells type 2AstrocytesB-cellsBasal keratinocytesBasal prostatic cellsBasal respiratory cellsBasal squamous epithelial cellsBipolar cellsBreast glandular cellsBreast myoepithelial cellsCardiomyocytesCholangiocytesClub cellsCollecting duct cellsCone photoreceptor cellsCytotrophoblastsDendritic cellsDistal enterocytesDistal tubular cellsDuctal cellsEarly spermatidsEndometrial ciliated cellsEndometrial stromal cellsEndothelial cellsEnteroendocrine cellsErythroid cellsExcitatory нейроны Экзокринные железистые клетки Экстраворсинчатые трофобласты Фибробласты Желудочные слизесекретирующие клетки Железистые и просветные клетки Гранулоциты Гранулезные клетки Гепатоциты Клетки Хофбауэра Горизонтальные клетки Тормозные нейроны Бокалокишечные клетки Ионоциты Клетки Купфера Клетки Лангерганса cyte precursor cellsOligodendrocytesPancreatic endocrine cellsPaneth cellsPeritubular cellsPlasma cellsProstatic glandular cellsProximal enterocytesProximal tubular cellsRespiratory ciliated cellsRod photoreceptor cellsSalivary duct cellsSchwann cellsSerous glandular cellsSertoli cellsSkeletal myocytesSmooth muscle cellsSpermatocytesSpermatogoniaSquamous epithelial cellsSuprabasal keratinocytesSyncytiotrophoblastsT-cellsTheca cellsThymic epithelial cellsUndifferentiated cells
Category
Cell type enrichedGroup enrichedCell type enhancedLow cell type specificityNot detectedDetected in allDetected in manyDetected in someDetected in singleIs highest expressed
Tissue
Adipose subcutaneousAdipose visceralBreastColonHeart muscleKidneyLiverLungPancreasProstateSkeletal muscleSkinStomachTestisThyroid
Cell type
Enrichment
Very highHighModerate
Cancer
Breast cancerCervical ракКолоректальный ракРак эндометрияГлиомаРак головы и шеиРак печениРак легкихМеланомаРак яичниковРак поджелудочной железыРак простатыРак почкиРак желудкаРак яичекРак щитовидной железыРак мочевого пузыря
Prognosis
FavorableUnfavorable
Cancer
AnyBreast cancerCervical cancerColorectal cancerEndometrial cancerGliomaHead and neck cancerLiver cancerLung cancerMelanomaOvarian cancerPancreatic cancerProstate cancerRenal cancerStomach cancerTestis cancerThyroid cancerUrothelial cancer
Category
Cancer enrichedGroup enrichedCancer enhancedLow cancer specificityNot detectedDetected in allDetected in manyDetected in someDetected in singleIs highest expressed
Тип клеток
ЛюбыеБазофилыКлассические моноцитыЭозинофилыGdT-клеткиПромежуточные моноцитыMAIT Т-клеткиВ-клетки памяти CD4 Т-клетки памяти CD8 Т-клеткиМиелоидные DCN-наивные В-клеткиНаивные CD4-Т-клеткиНаивные CD8-клеткиНейтрофилы NK-клеткиНеклассические моноцитыПлазмацитоид Категория 3mm 07002 Imm 9000 DCT-regTotal PBMC 9000 Обогащено клеткамиГрупповое обогащениеУсиление иммунных клетокНизкая специфичность иммунных клетокНе обнаружено в иммунных клеткахНе обнаруженоОбнаружено во всехОбнаружено во многихОбнаружено в некоторыхОбнаружено в единичныхИмеет наивысшую экспрессию
Клеточная линия
Любые В-клетки Дендритные клетки Гранулоциты Моноциты NK-клетки Т-клетки иммунный ответ43:В-клетки — гуморальный иммунный ответ37:В-клетки — транскрипция24:В-клетки — неизвестная функция41:базофилы — клеточное дыхание46:базофилы — связывание ДНК38:базофилы — неизвестная функция18:базофилы — везикулярный транспорт45:эозинофилы — врожденный иммунный ответ52: Эозинофилы — Транскрипция49:Эозинофилы — неизвестная функция36:GdT-клетки — адаптивный иммунный ответ5:гранулоциты — неизвестная функция16:MAIT-клетки — неизвестная функция25:моноциты — воспалительный ответ51:моноциты — врожденный иммунный ответ14:моноциты — неизвестная функция28:миелоидные ДК — неизвестная функция50:нейтрофилы — Клеточное старение 33: Нейтрофилы — Организация хроматина 8: Нейтрофилы — Воспалительный ответ 9: Нейтрофилы — Врожденный иммунный ответ 1: Нейтрофилы — Смешанная функция 15: NK-клетки — Транскрипция 48: NK-клетки — Неизвестная функция 12: Неспецифические — Основные клеточные процессы 27: Неспецифические — Ген выражение31: неспецифический — воспалительный ответ26: неспецифический — митохондрии39:Неспецифический — процессинг мРНК44:Неспецифический — Транскрипция30:Неспецифический — Трансляция47:Плазмоцитоидные ДК — Сворачивание белка29:Плазмоцитоидные ДК — Неизвестная функция20:Т-клетки — Т-клеточный рецептор32:Т-клетки — Неизвестная функция4:Т- regs — Регуляция клеточного цикла35:T-regs — Функция неизвестна
Аннотация
Гены иммуноглобулинов Внутриклеточные и мембранныеСекретируются — локализация неизвестнаСекретируется в головном мозгеСекретируется в женской репродуктивной системеСекретируется в мужской репродуктивной системеСекретируется в других тканяхСекретируется в кровьСекретируется в пищеварительную системуСекретируется во внеклеточный матрикс
Disease
AnyAcute myeloid leukemiaBreast cancerCervical cancerChronic lymphocytic leukemiaColorectal cancerDiffuse large B-cell lymphomaEndometrial cancerGliomaLung cancerMyelomaOvarian cancerProstate cancer
Location
Actin filamentsAggresomeCell JunctionsCentriolar satelliteCentrosomeCleavage furrowCytokinetic bridgeCytoplasmic bodiesCytosolEndoplasmic reticulumEndosomesFocal adhesion sitesGolgi apparatusIntermediate filamentsKinetochoreLipid dropletsLysosomesMicrotubule endsMicrotubulesMidbodyMidbody ringMitochondriaMitotic chromosomeMitotic spindleNuclear bodiesNuclear membraneNuclear specklesNucleoliNucleoli fibrillar centerNucleoli rimNucleoplasmPeroxisomesPlasma membraneRods & КольцаВезикулы
Searches
EnhancedSupportedApprovedUncertainIntensity variationSpatial variationCCD protein mitotic structureCCD protein interphaseCell cycle dependent proteinCell cycle independent proteinCell cycle dependent transcriptCell cycle independent transcriptMultilocalizingLocalizing 1Localizing 2Localizing 3Localizing 4Localizing 5Localizing 6Main locationAdditional location
Location
AnyActin filamentsAggresomeCell JunctionsCentriolar satelliteCentrosomeCleavage furrowCytokinetic bridgeCytoplasmic bodiesCytosolEndoplasmic reticulumEndosomesFocal adhesion sitesGolgi apparatusIntermediate filamentsKinetochoreLipid dropletsLysosomesMicrotubule endsMicrotubulesMidbodyMidbody кольцоМитохондрииМитотическая хромосомаМитотическое веретеноЯдерные тельцаЯдерная мембранаЯдерные спеклыЯдрышкиЯдрышковый фибриллярный центрОбод ядрышкаНуклеоплазмаПероксисомыПлазматическая мембранаПалочки и кольцаВезикулы
Cell line
AnyA-431A-549AF22ASC52teloBJ [Human fibroblast]CACO-2EFO-21FHDF/TERT166GAMGHaCaTHAP1HBEC3-KTHBF/TERT88HDLM-2HEK293HELHeLaHep-G2HTCEpiHTEC/SVTERT24-BHTERT-HME1HTERT-RPE1HTERT-RPE1 (serum starved)HUVEC/TERT2JURKATK-562LHCN-M2MCF -7NB4OE19PC-3REHRh40RPTEC/TERT1RT-4SH-SY5YSiHaSK-MEL-30SuSaTHP-1U-251MGU2OS
Type
ProteinRna
Phase
G1SG2
Reliability
EnhancedSupportedApprovedUncertain
Cancer type
AnyBile duct cancerBladder cancerBone cancerBrain cancerBreast cancerCervical cancerColorectal cancerEsophageal cancerGallbladder cancerGastric cancerHead и рак шеиРак почкиЛейкемияРак печениРак легкихЛимфомаМиеломаНейробластомаНезлокачественныйРак яичниковРак поджелудочной железыРабдоидСаркомаРак кожиРак яичкаРак щитовидной железыБез категорииРак матки
Категория
Обогащенный ракГрупповой обогащенныйРак усиленныйНизкая специфичность ракаНе обнаруженоОбнаружено у всехОбнаружено у многихОбнаружено у некоторыхОбнаружено у единичныхСамая высокая экспрессия Транскрипция 28: Рак кости CADO-ES1 — Передача сигналов глутамата 65: Рак молочной железы — Неизвестная функция 20: Клетки соединительной ткани — Организация ECM2: DU4475 — Неизвестная функция 59:Фибробласты – Метаболизм62:Гранулоциты – Врожденный иммунный ответ3:HUVEC и ВРЕМЯ – Трансдукция сигнала60:Кератиноциты – Функция эпителиальных клеток68:Почки – Смешанная функция50:L-1236 и L-428 – Неизвестная функция61:Печень – Метаболизм35:Рак печени – Метаболизм12:Лимфоид рак — Адаптивный иммунный ответ 9: Лимфоидный рак — Иммунный ответ 11: Лимфома — Адаптивный иммунный ответ 54: Лимфома — Передача сигналов цитокинов 64: Лимфома — Гуморальный иммунный ответ 66: Миелоидные клетки — Врожденный иммунный ответ 32: Миелоидный лейкоз — Транспорт кислорода 51: Миелома — Гуморальный иммунный ответ 26: NCI- H716 — Функция неизвестна 21: Нейробластома — Нейрональная сигнализация7: Нейрональные клеточные линии — Стереоцилия56: Нейроны — Нейрональная сигнализация30: Неспецифический — Противовирусный иммунный ответ58: Неспецифический — Основные клеточные процессы45: Неспецифический — Пролиферация клеток41:Неспецифический — Сборка реснички40 :Неспецифический — Ферменты43:Неспецифический — Митохондрии67:Неспецифический — Митохондрии и связывание РНК53:Неспецифический — процессинг мРНК13:Неспецифический — Nuc Процессы обучения1: Неспецифический — Сборка нуклеосом15: Неспецифический — Связывание с белками48: Неспецифический — Связывание с РНК31: Неспецифический — Транскрипция57: Неспецифический — Трансляция63: Неспецифический — Неизвестная функция10: Рак яичников и эндометрия — Неизвестная функция37 : Рак яичников RMG-I — Реакция на клеточный стресс24: Рак предстательной железы — Липидный обмен 34: Рабдоидный рак — Эмбриональное развитие 47: Сетчатка — Зрительное восприятие 22: Рабдоидный рак — Нейрональная передача сигналов17: RS4; 11 — Неизвестная функция42: Саркома — Сокращение мышц 16: Рак кожи — Меланоциты процессы33:Рак кожи — Компоненты мембраны52:Сперматиды — Восприятие запаха19:Рак желудка и толстой кишки — Поглощение27:TE 441.
T — Функция неизвестна29:TT и NCI-h2385 — Синаптическая передача сигнала
Путь
Гидролиз ацил-КоА Метаболизм ацилглицеридовАланин; Метаболизм аспартата и глутамата Метаболизм аминосахара и нуклеотидного сахара Биосинтез аминоацил-тРНК Метаболизм андрогенов Метаболизм арахидоновой кислоты Метаболизм аргинина и пролина Метаболизм аскорбата и альдарата Бета-окисление жирных кислот с разветвленной цепью (митохондриальное) Бета-окисление ди-ненасыщенных жирных кислот (n-6) (митохондриальное) Бета-окисление диненасыщенные жирные кислоты (n-6) (пероксисомальные)Бета-окисление жирных кислот с четной цепью (митохондриальное)Бета-окисление жирных кислот с четной цепью (пероксисомальное)Бета-окисление жирных кислот с нечетной цепью (митохондриальное)Бета-окисление фитановых кислотное (пероксисомальное)Бета-окисление полиненасыщенных жирных кислот (митохондриальное)Бета-окисление ненасыщенных жирных кислот (n-7) (митохондриальное)Бета-окисление ненасыщенных жирных кислот (n-7) (пероксисомальное)Бета-окисление ненасыщенных жирных кислот ( п-9) (митохондриальный) Бета-окисление ненасыщенных жирных кислот (n-9) (пероксисомальный) Метаболизм бета-аланина Биосинтез желчных кислот Рециркуляция желчных кислот Метаболизм биоптерина Метаболизм биотина Биосинтез группы крови Метаболизм бутаноатов Метаболизм двухосновных кислот с разветвленной цепью C5 )Карнитиновый челнок (пероксисомальный)Биосинтез холестерина 1 (путь Блоха)Биосинтез холестерина 2Биосинтез холестерина 3 (путь Кандуща-Рассела)Метаболизм холестеринаБиосинтез хондроитина/гепарансульфатаХондроитинсульфатная деградацияКоАсинтезЦистеин и метионинметаболизмЛекарственный метаболизмЭйкозаноидный метаболизмЭстрогенный метаболизмЭфирный липидный обменАктивация жирных кислот (цитозольная)Активация жирных кислот ( эндоплазматический ретикулярный)Биосинтез жирных кислотБиосинтез жирных кислот (четная цепь)Биосинтез жирной кислоты (нечетная цепь)Биосинтез жирной кислоты (ненасыщенный)Десатурация жирной кислоты (четная цепь)Десатурация жирной кислоты n (нечетная цепь) Удлинение жирных кислот (четная цепь) Удлинение жирных кислот (нечетная цепь) Окисление жирных кислот Метаболизм фолиевой кислоты Образование и гидролиз эфиров холестерина Метаболизм фруктозы и маннозы Метаболизм галактозы Биосинтез глюкокортикоидов Метаболизм глутатиона Метаболизм глицеролипидов Метаболизм глицерофосфолипидов Глицин; serine and threonine metabolismGlycolysis / GluconeogenesisGlycosphingolipid biosynthesis-ganglio seriesGlycosphingolipid biosynthesis-globo seriesGlycosphingolipid biosynthesis-lacto and neolacto seriesGlycosphingolipid metabolismGlycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesisHeme degradationHeme synthesisHeparan sulfate degradationHistidine metabolismInositol phosphate metabolismIsolatedKeratan sulfate biosynthesisKeratan sulfate degradationLeukotriene metabolismLinoleate metabolismLipoic acid metabolismLysine metabolismMetabolism of other amino acidsMiscellaneousN-glycan metabolismNicotinate и метаболизм никотинамида Метаболизм нуклеотидов Метаболизм О-гликанов Метаболизм омега-3 жирных кислот Метаболизм омега-6 жирных кислот Окислительное фосфорилирование Биосинтез пантотената и КоА Пентозо- и глюкуронатные взаимопревращения Пентозофосфатный путь Метаболизм фенилаланина Фенилаланин; tyrosine and tryptophan biosynthesisPhosphatidylinositol phosphate metabolismPool reactionsPorphyrin metabolismPropanoate metabolismProstaglandin biosynthesisProtein assemblyProtein degradationProtein modificationPurine metabolismPyrimidine metabolismPyruvate metabolismRetinol metabolismRiboflavin metabolismROS detoxificationSerotonin and melatonin biosynthesisSphingolipid metabolismStarch and sucrose metabolismSteroid metabolismSulfur metabolismTerpenoid backbone biosynthesisThiamine metabolismTransport reactionsTricarboxylic acid cycle and glyoxylate/dicarboxylate metabolismTryptophan metabolismTyrosine metabolismUbiquinone synthesisUrea cycleValine; лейцин; и изолейцина Метаболизм витамина А Метаболизм витамина В12 Метаболизм витамина В2 Метаболизм витамина В6 Метаболизм витамина С Метаболизм витамина D Метаболизм витамина Е Метаболизм ксенобиотиков
Категория
Доказательства на уровне белка Доказательства на уровне транскрипта Нет доказательств человеческого белка/транскрипта
Балл
Доказательства на уровне белка Доказательства на уровне транскрипта Нет доказательств человеческого белка/транскрипта Оценка
Доказательство на уровне белка Доказательство на уровне транскрипта Нет доказательств человеческого белка/транскрипта
Валидация
Поддержано Утверждено Неопределенно
Validation
Enhanced — CaptureEnhanced — GeneticEnhanced — IndependentEnhanced — OrthogonalEnhanced — RecombinantSupportedApprovedUncertain
Validation
Enhanced — IndependentEnhanced — OrthogonalSupportedApprovedUncertain
Validation
Enhanced — GeneticEnhanced — IndependentEnhanced — RecombinantSupportedApprovedUncertain
Antibodies
YesNo
Protein structure
ExperimentalPrediction
In atlas
TissueCellPathologyBrainBlood — конц.
